青島新聞網11月3日訊（記者 朱穎 通訊員 朱曉靖 臧鈺）嶗山區預防出生缺陷工作再添一道“防火墻”！記者從嶗山區衛生健康局了解到，10月23日起，嶗山區孕婦遺傳性耳聾基因免費篩查的范圍擴大了，篩查的點位也增加啦！與以往相比，免費篩查范圍從孕婦本人擴大到篩查陽性孕婦的配偶檢測，以及孕婦夫妻雙方攜帶同一耳聾基因的致病突變需進行產前診斷的人群，都納入到免費的范圍。新的方案把孕婦耳聾基因從以前的篩查4個基因9個位點，增加到13個位點及以上。

嶗山區婦幼保健中心副主任辛志峰介紹，嶗山區委區政府高度重視預防出生缺陷工作，自2017年起，嶗山區率先在全市開展遺傳性耳聾基因免費篩查，到目前已為全區6816名孕婦進行篩查，共篩查出陽性病例435例。經過產前診斷和干預，預防性減少了聽力殘疾兒的出生，為提高人口素質發揮了重要作用。

（婦保科醫生徐秀問診并為孕婦篩查現場指導）

2020年，嶗山區政府又將孕婦遺傳性耳聾基因免費篩查提質擴面降費納入年度工作重點。嶗山區衛生健康局制定印發了《青島市嶗山區孕婦遺傳性耳聾基因免費篩查工作實施方案》，明確了工作目標、實施原則、實施范圍、工作流程、職責分工、經費保障和工作要求，總體思路是以嶗山區婦幼健康服務網絡為依托，增加免費篩查孕婦遺傳性耳聾基因位點及人員范圍，實現減少先天缺陷兒出生，降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質的目標。

嶗山區婦幼保健中心婦保科醫生陳文麗介紹，今年孕婦遺傳性耳聾基因免費篩查的范圍是符合國家生育政策，夫妻雙方之一為嶗山區戶籍（包括嶗山駐軍）的孕婦。與以往的政策相比較，免費篩查范圍從孕婦本人擴大到篩查陽性孕婦的配偶檢測，以及孕婦夫妻雙方攜帶同一耳聾基因的致病突變需進行產前診斷的人群，都納入到免費的范圍。

（婦保科醫生陳文麗在統計整理孕婦篩查信息）

新的方案把孕婦耳聾基因從以前的篩查4個基因9個位點，增加到13個位點及以上；具體內容包括三個方面：孕婦免費耳聾基因篩查包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3等4個常見致病基因的13個及以上熱點突變，并根據分子生物學檢測技術進展情況適時增加基因位點；孕婦耳聾基因篩查發現為GJB2基因或／和SLC26A4基因的突變位點攜帶者，或孕婦為耳聾患者，基因篩查發現為GJB2基因或SLC26A4基因突變所致，其配偶可進行相應致聾基因的免費測序檢測：以上檢測孕婦夫妻雙方攜帶同一基因的致病突變需進行產前診斷時，免費給予相應產前基因診斷（包括穿刺、超聲引導、產前基因診斷檢測）。

具體流程：各定點采血機構接診醫師應遵循“知情同意”的原則，將遺傳性耳聾基因篩查的目的、準確率、風險及局限性等充分告知孕婦本人或家屬，做到知情同意并填寫遺傳性耳聾基因產前篩查相關知情同意書。符合條件的孕婦需攜帶生育服務手冊（生育證）、戶口簿到居住地定點采血機構采集靜脈血進行免費篩查。對于篩查結果正常的孕婦由各定點采血機構負責篩查結果的咨詢。對于篩查結果陽性的孕婦，由青島大學附屬醫院、青島市婦女兒童醫院2家定點篩查醫療保健機構負責召回、進行遺傳咨詢、配偶篩查等后續檢測及產前診斷服務。