青島新聞網(wǎng)8月10日訊（記者 劉倩倩）你聽過“戈謝病”嗎？今天下午，由中國健康促進(jìn)與教育協(xié)會(huì)主辦的溶酶體貯積癥疾病管理與科學(xué)信息教育項(xiàng)目暨戈謝病患者關(guān)懷活動(dòng)在青島開展，以增強(qiáng)公眾及患者對(duì)戈謝病這一“罕見病”的認(rèn)知，同時(shí)呼吁更多的人關(guān)注戈謝病。

記者了解到，戈謝?。℅aucher disease）是一種常染色體隱性遺傳病。數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)戈謝病患病率是十萬分之一，是一類好發(fā)于嬰幼兒和兒童的罕見病，其癥狀涉及多個(gè)系統(tǒng)，且多無特異性，極易誤診漏診，許多患者的診斷時(shí)間超過5年，從而使疾病進(jìn)展至造成不可逆性的損害。

青島大學(xué)附屬醫(yī)院孫立榮教授致辭。

活動(dòng)由青島大學(xué)附屬醫(yī)院孫立榮教授主持，并邀請(qǐng)到山東省立醫(yī)院管國濤教授、天津武清區(qū)人民醫(yī)院任秀智教授以及濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院陶艷玲教授等業(yè)內(nèi)人士交流分享。

戈謝病患者最常見的三大特征。

管國濤談到，戈謝病（GD）是一種溶酶體貯積病和罕見遺傳病，我國患病率為1／500，000。戈謝病患者最常見的三大特征為大肚子（肝脾腫大）、出血及淤青不散（血小板減少）、骨痛。戈謝病分非神經(jīng)病變型（I型GD，約94％）、神經(jīng)病變型（II型GD約1％，III型GD約5％）、和其他（少見，包括圍產(chǎn)期致死型、心血管型）三型五亞型。酶活性檢測(cè)和基因突變檢測(cè)是確診的關(guān)鍵，早期有效的ERT是改善預(yù)后的關(guān)鍵，注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批準(zhǔn)用于I型GD治療的ERT藥物。據(jù)悉，目前全國有4處戈謝病酶學(xué)檢測(cè)中心，包括北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、武漢同濟(jì)醫(yī)院遺傳代謝疾病診斷中心和廣州婦女兒童醫(yī)療中心。

來自天津武清區(qū)人民醫(yī)院的任秀智教授則結(jié)合一系列病例，分析戈謝病的骨骼表現(xiàn)及應(yīng)對(duì)處理。據(jù)介紹，其發(fā)病機(jī)制在骨髓。在成人身上，戈謝氏細(xì)胞進(jìn)行性浸潤，將正常的脂肪細(xì)胞離心性移位，從中軸骨到肢體（與脂肪組織替代紅骨髓的方向相反）浸潤過程在疾病早期即存在，癥狀較晚出現(xiàn)；在兒童期評(píng)估困難。

此外，濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院陶艷玲教授進(jìn)行了戈謝病的病例分享，并提到，戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母如果再次生育，其子女患病的風(fēng)險(xiǎn)為25％。她提示，對(duì)于生育過戈謝病患者的家庭及親屬應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢及致病基因攜帶者檢測(cè)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防高危家庭再次生育類似患兒的最有效方法——在高危孕婦妊娠11周左右取胎兒絨毛，或是在妊娠周左右取羊水進(jìn)行胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行葡萄糖腦苷脂酶活性或DNA基因突變檢測(cè)。

戈謝病患者關(guān)懷活動(dòng)在青島開展。

記者現(xiàn)場(chǎng)了解到，戈謝病治療費(fèi)用昂貴，一年動(dòng)輒數(shù)百萬，對(duì)于絕大多數(shù)中國戈謝病患者來說，每年如此高的治療費(fèi)用很難承擔(dān)得起?；颊邆兒翢o例外地把救治的希望寄托在醫(yī)保支付上。讓患者不再望藥興嘆，還需要政府、社會(huì)公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力。

主辦方談到，希望能通過此次戈謝病患者關(guān)懷活動(dòng)，呼吁公眾要提高對(duì)戈謝病的認(rèn)知，讓更多人關(guān)注戈謝病患者；同時(shí)，讓患者及時(shí)掌握正確的診療知識(shí)、自我健康管理的相關(guān)知識(shí)，使他們不再因疾病而困擾，早日回歸正常生活。