青島日報社/觀海新聞訊 新版國家醫保藥品目錄將于2023年3月1日正式實施，7種罕見病藥品成功納入。至此，已有73種藥物納入醫保，涉及31種罕見病。但罕見病群體的求生之路仍然阻礙重重。目前，全球已知的罕見病超過7000種，只有10%的罕見病病種有已批準的治療藥物或方案，90%以上的疾病尚無治療方案。從有藥吃到吃得對，再到吃得起，罕見病患者仍有很長的一段路要走。

73種罕見病藥物納入醫保，仍有9成患者無藥可治

“繼注射諾西那生鈉納入醫保后，另一款脊髓性肌萎縮癥（SMA）疾病修正口服藥利司撲蘭也納入了新版國家醫保目錄。我相信只要我們不放棄，我們一定會等來天使綜合征特效藥到來和納入醫保報銷的那天。”一名家長在山東天使綜合征公益群中寫道，這個群聚集了三百余名天使綜合征患者的家長。

新版國家醫保藥品目錄將于3月1日正式實施，有7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多發性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經脊髓炎譜系疾病。至此已有73種藥物納入醫保，涉及31種罕見病。這意味著，國內獲批上市的罕見病藥物中，納入醫保藥物的比例已經超過70%，這極大地降低了罕見病患者的負擔。

在醫療技術取得顯著進步的今天，罕見病仍是人類醫學面臨的最大挑戰之一。盡管罕見病藥物的高昂價格是難以逾越的鴻溝，但更多罕見病患者的愿望不是“藥物入保”，而是“有藥可用”。放眼全球，目前已知罕見病約有7000種，但即便是在罕見病產業相對成熟的歐美市場，仍然有90%以上的疾病尚無治療方案。《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，基于2018年《第一批罕見病目錄》，已有199種藥物在全球上市，僅涉及87種罕見病。其中103種藥物在中國上市，僅涉及47種罕見病。這就意味著9成罕見病患者陷入了無藥可吃、無藥可治的絕境中。

“治療罕見病，創新藥物的研發很重要。但藥物研發需要大量資金，另外，由于罕見病人數相對較少，產生的經濟效益也相對低，這造成了國內少有廠商和投資商大量投入資金進行藥物研發。”山東大學齊魯醫院（青島）兒內科主任黃啟坤說，目前我國罕見病藥物基本來自進口。這主要是因為國外很多國家對于罕見病藥物研發的扶持政策已經比較成熟，所以大藥廠才有動力去研發罕見病藥物。目前，我國已經開始注重對罕見病的創新鼓勵，比如國家會提供課題經費，鼓勵科研人員做一些課題轉化。

60%的患者經歷過誤診，有患者長達31年才最終確診

罕見病難確診，是擺在醫生和罕見病患者面前最大的阻礙。一項數據表明，60%的患者經歷過誤診，平均確診時間將近四年。甚至在極端的罕見病確診病例中，有患者長達31年才最終確診，不僅延誤了病情，也讓患者感到身心俱疲。

為什么罕見病患者的“確診”如此艱難？山東大學齊魯醫院副院長兼青島院區院長焉傳祝說：“這是因為罕見病的發病率和患病率都很低，并且每一種罕見病都涉及侵害患者的多個器官和系統，也就導致一個患者可能需要兩個以上的學科專家進行會診。”

這樣的客觀實際不僅是中國罕見病診療上的困難，也是世界性的。即使生活在北京、上海這樣醫療資源比較集中的城市，罕見病確診起來仍舊十分困難。而對于一些生活在三、四線城市的罕見病患者而言，更是難上加難。

另外，醫療資源分布不均也造成罕見病診療的困難。為了解決這個問題，國家提出了分級診療制度，尤其是三級診療制度，也就是要完善一級醫院的科學攻關和疑難病、罕見病的診斷問題，同時督促加強二級醫院、社區醫院醫生的罕見病培訓和教育。

80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。焉傳祝說：“目前基因檢測手段可以檢測出50%以上的罕見病病種，還有20%-30%的病種也可以通過基因檢測查找出多項突變，但具體是哪一個突變導致了疾病，還需要進行大量驗證工作。需要在動物和細胞上驗證，如果確定它能夠造成器官結構和功能損害，才能確定這個基因變異造成了基因缺陷。有時候，甚至需要用1-2年的時間才能確定診斷。”

康復、營養、心理，罕見病領域未被滿足的需求巨大且精細

罕見病患者的治療需求，不僅僅局限于藥物治療。據病痛挑戰基金會對超過20個病種的患者調研顯示，100%的患者表示，對診斷、監測、康復、營養、心理支持有需求，且有藥、無藥的患者之間不存在差異。這意味著，罕見病領域未被滿足的需求巨大且精細。

天使綜合征便是尚無治療方案的罕見病之一。天使綜合征，又稱快樂木偶綜合征，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患天使綜合征的患者臉上常有笑容，缺乏語言能力，且智能低下、發育遲滯，時不時還會癲癇發作。迄今為止沒有特別好的治療方法，只能緩解。山東大學齊魯醫院（青島）兒科醫生張萍麗說：“大部分天使綜合征患者無法活到成年。他們生活無法自理，尤其是癲癇發作時，更需要有家長隨時在側送醫或者及時處理，避免窒息。他們需要通過功能、語言等康復訓練，來改善或延緩病情。在青島，天使綜合征患者的康復費用每年大約為十多萬元，盡管醫保和殘聯可以給予一定比例的報銷，但高昂的費用讓本就負擔沉重的家庭‘雪上加霜’。”

“奶奶，我現在有勁了，我可以像其他小朋友一樣去上學了嗎？”在注射8針諾西那生鈉后，6歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者康康（化名）終于“有力氣了”，他由只能癱軟在床的狀態變成“借力”身邊的人后可以站一小會。“我們是幸運的，康康注射第一針時，諾西那生鈉還沒有納入國家醫保，當時一針是55萬元，青島大病醫保給我們報銷了20萬元，琴島e保報銷10萬元，我們自己僅花費了25萬。后來的7針就享受到了納入基本醫保的紅利，報銷后個人負擔不到5000元/瓶。”康康的奶奶劉女士告訴記者，自從康康狀況有所改善后，他想去上學的欲望更強烈了，幾乎每天都會問一遍上述問題。“我們和他想要的很簡單，卻又很難，那就是期待給他一個能夠平等學習、過上普通生活的機會。”

還有更多問題仍待解決。《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》顯示，首批罕見病目錄中共有32個罕見病需要使用特殊醫學用途配方食品進行相關治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫食品，特醫食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時治療，患者將面臨發育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。目前，特醫食品在我國上市前需要進行產品注冊和審批，截至2022年10月，共有92款特醫食品獲批，其中，僅有3款食品用于罕見病病種，且只適用于苯丙酮尿癥這一種罕見病病種。其他病種的特醫食品均沒有注冊產品，無法進入政策性支付體系。

“我們必須面對的事實是，現階段很多罕見病還沒有特效藥。”張萍麗說，罕見病需要更多持續的關注，除藥物可及方面，希望能更多地關注患者全生命周期，尤其是照護、生活質量保障等方面的保障體系。（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）