青島新聞網3月1日訊（記者 李麗濤）2023年2月28日，是第16個“國際罕見病日”。今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。當天上午，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診舉行開診儀式，這是膠東半島首家，也是繼2021年牽頭成立青島市疑難罕見病診治中心之后，醫院關愛罕見病患者、聚焦罕見病診治的又一有力舉措。

泰山學者、山東大學齊魯醫院副院長、青島院區院長、疑難罕見病中心主任焉傳祝教授，大內科主任、內分泌科主任、健康管理中心主任何蘭杰教授，醫務部主任、耳鼻咽喉頭頸外科副主任袁英教授，大內科副主任、心內科副主任姚桂華教授，血液科主任袁成錄教授，大內科副主任、疑難罕見病中心副主任、神經內科副主任趙翠萍教授，神經內科副主任李玲教授出席開診儀式。儀式由趙翠萍主持。

焉傳祝在揭牌儀式中表示，目前文獻報道和大多數業界專家認為，罕見病約有6000到8000種。因為少見，大家對罕見病的認識不足；因為種類繁多，患者有時得不到及時準確地診斷和救治。目前國家和社會對罕見病的關注越來越多，也出臺了很多有利政策，作為直接服務于患者的一線醫生，我們有責任把罕見病診治這項事業做好。疑難罕見病中心的建設、疑難罕見病門診的開設，就是為了讓罕見變常見，把疑難變簡單，最后的目的是讓不治變成可治，把國家和社會對罕見病患者的關懷落到實處。

疑難罕見病診斷困難，治療成本高，患者往往多方求醫、花費巨大卻得不到規范、有效診治。山東大學齊魯醫院（青島）建院伊始就高度重視疑難罕見病的診療工作，組建了疑難罕見病中心。2021年5月，山東大學齊魯醫院（青島）牽頭并聯合青島市多家醫院的多個學科，成立“青島市疑難罕見病診治中心”。依托中心建設，經過前期準備，醫院開設疑難罕見病門診，節約患者就診時間。疑難罕見病門診由各專業經驗豐富且擅長疑難罕見病方向的專家輪流坐診。

什么樣的患者可以看疑難罕見病門診呢？在焉傳祝看來，罕見病在確診之前，在老百姓的認知層面，它就是一個疑難雜癥，所以可以理解為，凡是疑難雜癥的就可以到這個門診來看。他說：“在這里，我們可以根據不同的專業、不同的疾病，及時調配安排不同的醫生來接診，或組織多學科會診。其實，疑難罕見病門診在全國也不是特別多，如果能把它堅持下來，我相信經過我們不斷完善體系，能夠為罕見病患者提供很好的服務，為他們解決最終準確診斷、準確治療的問題，包括進行遺傳、生育的指導。”

目前，患者可直接通過“山東大學齊魯醫院青島院區”“齊魯醫院青島院區”和醫院24小時咨詢電話0532-96599預約“疑難罕見病門診”。

“我們的疑難罕見病門診采取預約制，是因為病人的病情比較疑難復雜，患者可能跑了很多地方帶了很多不同醫院的檢查資料，很難在短時間內理清。所以我們一般一個下午接受2—4位患者的預約，這樣能充分了解疾病的前因后果以及各種影像資料和基因分析等各種檢查，也有比較充裕的時間和患者溝通。”趙翠萍介紹說，如果一次診斷不能解決問題，醫院將開通綠色通道將患者收治住院。同時，根據患者的實際病情，給出門診康復指導、住院全面評估等方式的診療措施，并為罕見病患者建立數據庫，構成長效隨訪機制。

當天上午，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病中心還舉辦了義診活動，來自各個專業的專家為8位不明原因腦病（做過影像及相關檢查仍不能明確）和藥物難以控制的癲癇患者進行義診。

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山東大學齊魯醫院作為有130多年歷史的國家衛生健康委委屬（管）醫院，教育部直屬重點大學山東大學的直屬附屬醫院，歷來對疑難危重罕見病的診治極為重視，并且具有傳統優勢。自2013年12月齊魯醫院青島院區開診以來，已確診、治療疑難罕見病例千余例，其中不乏國內首次報道的十余種病例，為青島市乃至膠東半島地區的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

2021年6月18日，山東大學齊魯醫院（青島）聯合青島大學附屬醫院、青島市市立醫院等6家醫院成立青島市疑難罕見病診治中心。中心下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組等7個協作組，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復、遺傳咨詢、生育指導等全方位服務。目前中心匯聚了6家醫院的40余位知名專家，打造多學科診療模式，通過線上線下會診等方式，為患者提供精準治療。作為牽頭單位的山東大學齊魯醫院（青島）已開通綠色通道，為疑難罕見病患者提供一站式診療服務。2022年獲批神經系統臨床研究中心、半島神經系統罕見病聯盟、青島市罕見病醫療質量控制中心、青島市疑難罕見病重點實驗室，從臨床到基礎全方位服務于罕見病患者。每年舉辦神經系統疑難罕見病國家繼續教育培訓班，已連續8屆。