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一家族染色體異常多人患智障
青島新聞網(wǎng)  2004-08-27 19:03:01 中新網(wǎng)

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  據(jù)《深圳晚報》報道,北京大學深圳醫(yī)院生殖中心遺傳室日前在在一家5口人里竟發(fā)現(xiàn)有4人屬染色體異常,而且經(jīng)國內(nèi)遺傳學鑒定權(quán)威機構(gòu)鑒定,其中有2例染色體異常核型確認為世界首報。
  
  今年6月份,來自山東農(nóng)村、已懷孕21周的孕婦張芳(化名)到北大深
圳醫(yī)院做羊水穿刺檢查。檢查發(fā)現(xiàn),張芳夫婦并非近親結(jié)婚,卻生了兩個智力明顯低下的孩子。張芳生了兩個孩子之后,又流產(chǎn)3次,這一次張芳是第六次懷孕。
  
  醫(yī)生了解到張芳以往的生育情況后,立即為胎兒、夫婦一起做染色體檢查。半個月后,結(jié)果出來了:胎兒患有“8號染色體長臂部分三體綜合征”、張芳是染色體異常攜帶者。后經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士、戴和平教授鑒定,張芳和她的兒子的染色體兩例屬世界首種染色體異常核型。
  
  為進一步追查染色體異常的病源,肖醫(yī)生又多次詳細詢問張芳家族其他人的情況,最終發(fā)現(xiàn)了更令大家瞠目的事情:張氏家族染色體存在嚴重問題:大人小孩54人中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有4人是危險染色體異常攜帶者、有6個智能低下的孩子。

責任編輯:屠筱茵

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