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山東省臨沂市人民醫院檢驗中心副主任檢驗師李琳等人發現9種染色體異常核型，日前經中國醫學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士等專家鑒定，為世界首報染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數據庫》。
李琳介紹說，從2002年以來，醫院共發現近百例異常染色體，最后經國家權威部門確認鑒
定的這9種染色體異常核型為世界首報。這是醫院對病人進行優生優育指導及遺傳咨詢的過程中，對患者進行外周血染色體檢查時發現的，其中男性6人，女性3人。
研究發現，夫妻任何一方檢查出染色體異常，就意味著遺傳缺陷，而這也是導致男女不孕不育、習慣性流產、死胎、畸胎、死產的原因之一。
李琳認為，引起染色體畸形主要有以下4種原因：物理因素，如放射線損傷；化學因素，如藥物、毒物等；生物因素，如病毒感染；環境因素，如環境污染等。
專家認為，這一發現豐富了人類染色體異常核型數據庫，填補了這一數據庫的空白，更重要的是對遺傳學的臨床研究和優生優育具有重要的現實指導意義。
責任編輯：屠筱茵
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