????罕見病男孩丁冉在家中接受記者采訪。本報記者 王海欣 攝

????他們是一群戈謝病患者，僅靠國外一家公司資助的藥物生存、生活。當這家公司遇到生產困境暫停援助時，他們陷入病痛的折磨中，有些人生命垂危。

????戈謝病只是近6000種罕見病中的一種。國內無治療藥物、從國外購藥極為昂貴、絕大部分罕見病病種未納入到醫保體系，這是罕見病患者普遍遇到的困境。昨天，衛生部有關負責人表示，對于罕見病診治的基礎研究將制定相應的傾斜資助措施，并將逐步提高對罕見病患者醫療保障和社會救助水平。

????■對策

????罕見病應納入醫保

????中華慈善總會副秘書長、中華慈善總會罕見病救助辦公室主任麻貴林表示，從2008年開始，慈善總會就開始通過人大代表、政協委員在兩會上提出關于罕見病立法保障的議案或提案，以期進一步推動國家盡快把罕見病的治療納入到醫療保險的范疇，但收效甚微。

????清華大學法學院衛生法研究中心主任王晨光認為，社會經濟發展到一定水平，為罕見病患者提供醫療保障是政府的責任，“把多少種罕見病納入保障范圍、保到什么程度，都可以根據政府財力來逐步開展，但前提是必須要把這個群體納入到醫療保障體系中來。在這一點上，政府應該采取積極的態度。”

????王晨光說，把罕見病納入到醫療保障體系，不是要搞一攬子的辦法，可以逐步推進。現在很多罕見病是沒有辦法治療的，“政府完全可以把有法子治療、能治療的罕見病病種先納入保障體系，為罕見病患者提供必要的醫療保障和經濟援助。”他提出，有財政實力的地方可以把罕見病納入到當地的醫保范圍，而不用等全國性的立法出來。

????徐凱峰也建議，有關部門可將發病率為一定數量以下的疾病統一打包，列出目錄，將每一種罕見病的用藥整體納入醫保，予以報銷。

????“幸運”的患者

????22歲的丁冉個頭不高，戴一副眼鏡。他現在是首都經貿大學經濟系大三學生。

????母親鄒偉萍清楚地記得，丁冉1990年兩歲時被確診為戈謝病。戈謝病是一種罕見病，會導致患者肝脾腫大、骨骼病變，如果不治療將致發育遲緩、終生殘疾甚至死亡。

????1990年，北京記錄在冊的戈謝病患者僅2例。

????“醫生說國內根本沒有藥可以治，讓我們回家等。”鄒偉萍托人去國家圖書館查罕見病資料，自己也不放過報紙上的任何信息。1994年，她從報紙上看到美國一家公司生產了能治療戈謝病的藥物，激動地跑去求美國大使館幫忙，聯系到了這家公司。

????“對方發過來的傳真說，一支藥物的價格是1480美金，丁冉的劑量是一個月5支藥。”鄒偉萍當時的月工資只有300元，單位捐助了30多萬，用這些錢她給這家公司匯去了15萬元買藥。

????一直過了15天，她才收到對方公司的傳真，說藥寄了。“那15天的煎熬我一生都不會忘記，我整天不睡覺，在家里走來走去。15萬元，當時是一筆巨款啊，可是就算被騙，我也要試一試。”鄒偉萍說，丁冉藥物治療了不到一年，肚子不大了，身上關節不疼了，也能跟正常孩子一樣活動、上學。

????鄒偉萍認為丁冉是個非常幸運的孩子，“不幸中的萬幸，他起碼有藥能治了。只要孩子能活下來就有希望。”她想，以后醫學發達了，國內說不定也能生產出這種藥，到時孩子就真正有救了。

????戈謝病患者需要終生用藥，否則病癥就會復發。1996年底，鄒偉萍手里的錢早已花光，還借了20多萬元的債，實在難以為繼，丁冉的藥不得不斷掉。病癥復發比之前更為嚴重，“關節疼得厲害，不能走路，我整天只能躺在床上，覺得我就要死了。”丁冉回憶。

????但就在這期間，這家藥物的生產公司——美國健贊公司在中國開始了戈謝病患者的免費救助，幸運再次降臨到丁冉身上，他成為受助對象之一。

????從1997年開始，丁冉每三個月就會收到對方空運過來的藥劑，十多年來從未間斷。由于治療的藥物為注射型，每隔兩周，丁冉就要注射一次藥物。“注射成了一種習慣，有時我會忘了自己有病。”這十多年里，丁冉覺得自己跟別人沒什么太大區別，他跟正常孩子一樣讀書，還考上了大學。

????2009年7月，讓丁冉印象深刻。他意外地發現一向準時的藥物竟然沒有寄到。他與負責藥物發放的中華慈善總會罕見病救助辦公室聯系得知，美國健贊公司因生產出現困境，藥物生產大大減少，為中國提供的援助藥物也不得不暫停。記者在網上搜索發現，該公司在去年還一度面臨被收購。

????這一停就是一年多，這期間丁冉犯了五六次病。“骨頭里疼，疼得難以忍受，每次犯病要疼20多天，一次比一次厲害。”這種劇烈的疼痛讓丁冉意識到自己并不能真的做個正常人。

????和丁冉一樣，全國130多名接受過藥物援助的戈謝病患者正在忍受停藥后帶來的痛苦。

????有藥難治的尷尬

????130多名戈謝病患者的停藥危機一直持續到近期，才得以解決。

????中華慈善總會罕見病救助辦公室執行主任黃子恒說，由于企業尚未走出困境，要先保障全球其他地方正常購藥患者的用藥，因此現在只恢復了部分供藥。

????由于藥物數量有限，“只能先保障兒童患者和已經病危的患者。”因為復發后病情嚴重，丁冉也在近期領到了能維持2個月的藥物。今后這130多名戈謝病患者命運將會如何？誰也不知道。

????美國健贊公司在中國區的總經理趙萍告訴記者，公司在全球一共援助了300多位患者，在中國的患者人數最多，援助的藥物量也最大，但現在公司遇到困境，“我們無法保證能長期援助，畢竟企業只有先生存，才能談社會責任。”

????鄒偉萍還記得，90年代她為了丁冉的病到處尋求幫助時，幾乎沒人聽得懂她說的什么病，要跟他們解釋很長時間。“現在社會上對罕見病提得多了起來，但丁冉的生活仍沒有任何變化，“還是要靠捐藥才能活著”。

????目前慈善總會救助的130多名戈謝病患者中，絕大部分是農村患者。由于戈謝病尚未納入國家醫保體系，目前項目中的患者是接受慈善贈藥，但如果有一天捐贈項目停止，他們的治療費用將是一個社會問題。

????無藥可治的困境

????事實上，中華慈善總會在與美國健贊公司簽訂藥物援助協議時，就有顧慮。“當時我們就想，光靠企業救助患者太不保險。一旦企業關門或經營不善，患者們將求助無門，等待他們的只有死亡。” 中華慈善總會副秘書長、中華慈善總會罕見病救助辦公室主任麻貴林曾向本報記者表示，但由于現在國內沒有治療戈謝病的藥物，慈善總會最終還是接受了該公司的藥物援助項目。

????“包括戈謝病在內的罕見病，都是遺傳性疾病，對每個人而言都是一種風險，它是一個公共問題。”北京協和醫院專家徐凱峰說。據了解，每個人身上都會有極少數的缺損基因,如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見疾病就可能會發生。

????中國到底有多少罕見病患者？按照世界衛生組織的定義，全球已確認的罕見病有5000-6000種，但目前僅有1%的罕見病可以治療。罕見病的發病率在0.65‰至0.1‰之間，按照該比例，我國各類罕見病患者至少有上千萬。

????“罕見病患者關鍵是沒有藥。”瓷娃娃患者、瓷娃娃協會會長王奕歐說，瓷娃娃患者現在還沒有任何一種明確寫有適應癥的對癥藥物。

????“但一個罕見病患者如果早發現、早治療，他能跟正常人一樣生活，一生的命運也許就會不一樣。”中華慈善總會罕見病救助辦公室執行主任黃子恒介紹，目前我國尚未制定專門的罕見病管理和藥物管理制度。盡管罕見病種類多樣，但由于病人人數少，研發投入巨大，目前國內幾乎沒有專門治療罕見病的藥物，很多藥物都是從國外引進，價格極為昂貴。

????留美多年的徐凱峰表示，由于美國1983年制定了罕見病藥物研發可獲免稅、資金支持等政策，目前美國中小型制藥公司生產了超過70%的罕見病藥。在美國，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔。美國、韓國、日本、歐盟和我國臺灣地區都有了罕見病防治的相關法律。

????資助政策將制定

????衛生部相關負責人表示，要真正解決罕見病患者的困難，需要多部門通力合作，除了要提高對罕見病患者醫療保障和社會救助，也要做好罕見病專項科學研究與藥品研發工作。衛生部正考慮將部分罕見病逐步納入《臨床技術操作規范》與《臨床診療指南》，以進一步規范罕見病的診斷與治療。

????相關負責人表示，今后，將逐步提高包括“罕見病”患者在內的困難群眾的醫療救助水平。有關部門進一步加強罕見性遺傳病診治等研究工作，并制定相應的發展規劃和資助政策，對于罕見病診治的基礎研究將制定相應的傾斜資助措施。此外，在藥品注冊上，也將在一定條件下優先批準注冊。

????一個好消息是，目前上海有望針對目前沒有醫療保障的數種可防可治的罕見遺傳病，建立一種醫療保障機制，解決這些病人的治療問題。中華慈善總會罕見病救助辦公室執行主任黃子恒說，“這對全國來說具有里程碑的意義。”她透露，北京、廣州也正在進行罕見病患者情況的調查。