已發病的二姐仍然保持樂觀心態，其丈夫也不離不棄精心照料她。

????糖原累積病，一種發病率僅1/40000的罕見病，徹底摧毀了山東濰坊李文峰一家。這種小概率事件連續發生在他們家人身上，他和姐姐李靜同時被診斷出患有罕見病“糖原累積病II型”，而另外三位姐妹也分別有該遺傳傾向，隨時都可發病，其父親也有該病的傾向。據介紹，治療該病的“孤兒藥”僅有美國一家公司生產，但并未進入國內市場。目前，李家姐

????廣州求醫查出“孤兒病”

????作為李家五個孩子中唯一的男孩，李文峰從小便身體瘦弱運動能力極差。22歲的李文峰身高達到1.74米，體重卻僅有90斤。和李文峰一樣，除了最小的妹妹外，三個姐妹都出現類似情況。

　　李文峰的二姐李靜也是被“怪病”困擾得比較嚴重的，2006年她來到廣州一家旅行社工作，并在當年與同在廣州打工的老鄉結婚。李靜的丈夫黃慶奎稱，由于呼吸不暢，每天早上妻子都會被“憋醒”，偶爾也會在半夜突然氣促醒來。

　　2010年，李文峰從山東濰坊大專畢業后到廣州跟隨二姐打工。同時也想到廣州的醫院看一看，能否診斷出困擾自己十多年的怪病。

　　李文峰首先在越秀區一家三甲醫院求醫，醫院懷疑其患上的是進行性肌營養不良。之后便到廣州中醫藥大學第一附屬醫院開中藥吃，但一直都未能治愈。今年6月20日，再次到廣中醫一附院的李文峰，排隊掛號時出現呼吸衰竭。經醫院急診插上呼吸機搶救，一天后因病情加重轉ICU治療，經過反復檢查都無法確定病因。但細心的醫生發現，正在醫院照顧弟弟的李靜也有類似癥狀，于是建議其也住院觀察。8月17日，經酶血送檢，姐弟倆均被確診為“糖原累積病II型”，一種極為罕見的病，在美國被列為“孤兒病”，即發病率遠遠低于人口水平的疾病。該病最主要的指標“酸性a-葡萄糖苷酶”中，兩人均為0 nmol/mg.h，“這說明他們體內的糖分無法正常合成，也無法為身體提供能量。”廣州中醫藥大學第一附屬醫院消化科主任、脾胃研究所副所長劉鳳斌向記者介紹。

　　一家六口均檢出有遺傳傾向

　　隨后醫生對李家另外三個孩子也進行檢測，結果顯示“酸性a-葡萄糖苷酶（nmol/mg）”分別為0.4、11、13.9，明顯低于正常人，其父親該指標也極低，可以說一家六口都有患病的傾向。

　　“這種病國內沒有統計發病率，但預計在1/40000左右。在國外則被列為罕見病。”劉鳳斌稱，像李家這種一家人都有這種傾向，而且目前就出現了兩個人發病的，更是罕見中的罕見。“我們現在擔心的是，除住院的姐弟倆外，另外幾個小孩是否將來也隨時會發病，因為目前最嚴重的大姐已出現一些癥狀。”

　　救命藥還沒進入中國

　　據劉鳳斌介紹，國外有治療該病的特效藥myozyme，雖然無法根治，但能維持生存。“全球只有美國一家名叫genzyme的公司有生產，但目前并未進入中國市場。

　　劉鳳斌稱，雖然該病發病率低，但預計國內患者也并非少見，但普遍都被漏診誤診。“患者即便確診了，也面臨無藥可治的情況。”劉鳳斌表示，雖然歐美已有治療藥，但該藥要進入中國需進行嚴格的臨床試驗。“我們現在已向藥監部門申請特批。”

　　然而，即便能申請到“孤兒藥”，其費用恐怕也是李家難以承受的。“靜脈注射，每周一次，每支藥的價格在1萬~2萬元左右，根據體重配藥，正常體重的人一年單藥費就要80萬。”劉鳳斌稱。

　　記者昨日聯系到genzyme公司在中國的辦事處，相關負責人李小姐介紹，myozyme從2006年便在歐美上市，但一直未在中國進行申請準入，主要是目前對中國的發病率、市場等都一無所知。目前他們也配合醫院向藥監部門提出申請，但如果走正常途徑，預計要五年左右。